سندرم ایکس شکننده ؛ چند سوال و جواب درباره یک بیماری که قابل درمان نیست!
تاریخ انتشار: ۲۹ آبان ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۹۱۲۶۸۵۷
عصر ایران - سندروم ایکس شکننده (به انگلیسی:Fragile X syndrome )، یک ناهنجاری ژنتیکی است که با علائمی نظیر کم توانی ذهنی خفیف تا متوسط و بهره هوشی پایین مشخص می شود. گفتنی است که این اختلال علت اصلی ناتوانی های ذهنی ارثی مانند اوتیسم است.
بیماری مذکور یک اختلال وابسته به کروموزوم X است که در آن بانوان علائم خفیف تری نسبت به آقایان از خود نشان می دهند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
سندرم ایکس شکننده تحت عنوان سندرم مارتین-بل نیز شناخته می شود. این بیماری ارثی به طور کلی باعث تاخیر در رشد، ناتوانی های ذهنی، مشکلات یادگیری و رفتاری، ناهنجاری های فیزیکی، اضطراب، اختلال کمبود توجه/بیش فعالی و یا اختلال طیف اوتیسم می شود. این بیماری شایع ترین شکل ناتوانی ذهنی و تکاملی ارثی است.
اما چرا به آن سندرم ایکس شکننده می گویند؟
زیرا زمانی که از طریق میکروسکوپ به کروموزم X نگاه شود، بخشی از آن "در هم شکسته" یا "شکننده" به نظر می رسد. گفتنی است تمامی اطلاعاتی که در خصوص این بیماری در اختیار علاقه مندان قرار می گیرند، از طریق وب سایت کلینیک کلیولند قابل دسترسی هستند.
سندرم ایکس شکنندهآیا احتمال مرگ به دنبال سندرم ایکس شکننده وجود دارد؟
تظاهرات بالینی این سندرم تهدید کننده حیات نیستند و بدین ترتیب احتمال مرگ به دنبال بیماری وجود ندارد.
این سندرم چقدر شایع است؟
هرچند تعداد دقیق مبتلایان مشخص نیست، اما محققان تخمین می زنند که در سراسر جهان از هر 8000 تا 11000 زن، 1 نفر و از هر 4000 تا 7000 مرد، 1 نفر مبتلا به سندرم ایکس شکننده هستند.
علاوه بر این دانشمندان به طور قطع نمی دانند که چند نفر حامل پیش جهش ایکس شکننده هستند و ممکن است این بیماری را به فرزندشان منتقل کنند. برخی مطالعات تخمین می زنند که در آمریکا، 1 نفر از هر 148 تا 291 زن و 1 نفر از هر 290 تا 855 مرد دارای پیش جهش هستند. احتمال به دنیا آمدن فرزند معلول در والدینی که دچار پیش جهش هستند، تقریبا دو برابر بیشتر از والدینی است که پیش جهش ندارند.
تفاوت بین ایکس شکننده و اوتیسم چیست؟
سندرم ایکس شکننده گاهی اوقات می تواند منجر به اوتیسم شود. اگر فرزند شما مبتلا به اوتیسم باشد، احتمال ابتلا به این سندرم نیز بین 2 تا 6 درصد گزارش شده است.
آیا سندرم ایکس شکننده قابل درمان است؟
این بیماری یک اختلال مادام العمر است و قابل درمان نیست.
آیا سندرم ایکس شکننده صرفا آقایان را درگیر می کند؟
خیر، اما احتمال ابتلای مردان به این اختلال بیشتر از بانوان است. گفتنی است که آنها در عین حال علائم شدیدتری را هم تجربه می کنند.
آیا حاملان پیش جهش ایکس شکننده در معرض خطر مشکلات سلامتی قرار خواهند داشت؟
بله. اگر فرزند شما مبتلا به سندرم ایکس شکننده است، باید این موضوع را به پزشک خود اطلاع دهید. به عنوان یک حامل احتمالی، شما در معرض خطر بیشتری برای موارد زیر هستید:
- ریسک بالای یائسگی پیش از 40 سالگی
- زوال عقل
- فشار خون بالا
- افسردگی
- اضطراب
- میگرن
- کم کاری تیروئید
- درد مزمن
- آپنه خواب
علل ابتلا به بیماریسندرم ایکس شکننده از والدین به فرزندان منتقل می شود. بخشی از DNA یا ماده ژنتیکی به نام "تکرار سه گانه CGG" روی ژنی تحت عنوان "FMR1" گسترش می یابد و جهشی ایجاد می کند که باعث شکل گیری سندرم ایکس شکننده می شود.
تکرار سه تایی روی ژن FMR و کروموزوم X منجر به تولید ناکافی پروتئین FMRP می شود. این پروتئین برای ایجاد سیناپس بین نورونی ضروری است. یک قسمت طبیعی 5 تا 40 بار تکرار می شود، اما در افراد مبتلا به بیماری مورد بحث، بیش از 200 بار تکرار رخ می دهد. این اختلال ژن FMR1 را خاموش و سیستم عصبی را مختل می کند.
چهار دسته بندی متفاوت از جهش ایکس شکننده وجود دارد که به واسطه تعداد دفعات تکرار CGG در DNA مشخص می شوند:
- طبیعی
- منطقه خاکستری
- حامل پیش جهش
- جهش کامل
لازم به ذکر است که همه افراد دارای ژن FMR1 جهش یافته علائم سندرم ایکس شکننده را نشان نمی دهند. برخی از این افراد همچنان قادر به ساخت پروتئین FMRP هستند، زیرا:
- جنس مونث هستند و به احتمال کمتری به FXS مبتلا می شوند
- اندازه جهش کوچک است
- موزاییسم دارند؛ به این معنا که برخی از سلول ها دارای جهش FMR1 هستند و برخی دیگر خیر
علائم سندرم ایکس شکنندهسندرم ایکس شکننده بر هوش، سلامت روان، ویژگی های فیزیکی و رفتار کودک تاثیر می گذارد. نشانه های معمول در هر دسته عبارت اند از:
مشکلات مرتبط با هوش:
- ناتوانی در یادگیری
- ضریب هوشی پایین (IQ). نمره IQ کودکان مبتلا با افزایش سن کاهش می یابد
- تاخیر در دست یابی به نقاط عطف مهم در مراحل اولیه رشد شامل رشد اجتماعی/عاطفی، زبانی/ارتباطی، شناختی (تفکر، یادگیری، حل مسئله) و همچنین رشد حرکتی/فیزیکی
مشکلات روحی و روانی:
- اضطراب
- افسردگی
- رفتارهای وسواسی
مشکلات فیزیکی:
- صورت دراز و باریک
- پیشانی بلند غیر عادی
- فک بزرگ
- گوش های بزرگ و تنبلی چشم
- انگشتان بسیار انعطاف پذیر یا دو مفصلی
- کف پای صاف
- بزرگ شدن غیر عادی بیضه ها (در مردان پس از بلوغ)
- کام بلند با قوس بیش از حد
- تون عضلانی کم
مشکلات رفتاری:
- اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD)
- اضطراب اجتماعی و کمرویی
- تکان دادن یا گاز گرفتن دست ها
- ارتباط چشمی ضعیف
- اختلالات حسی مانند حساسیت به شلوغی، لمس، صداها، غذاهای مختلف
- مشکل در پردازش «نشانه های اجتماعی»
کانال عصر ایران در تلگرام بیشتر بخوانید: یک کشف مهم درباره MS ؛ نقش مهم باکتری هایی که میزبان حیوانی دارند در بروز بیماری! در مورد ناخن قاشقی چه می دانید؟ (+عکس)منبع: عصر ایران
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.asriran.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «عصر ایران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۹۱۲۶۸۵۷ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
آزمایشگاه های طبی کمترین شکایت را در نظام پزشکی دارند
به گزارش خبرگزاری مهر، شهروز همتی، در خصوص اخبار منتشر شده در برخی رسانه‌ها از نتایج، کیفیت و انجام آزمایشات پزشکی در سطح آزمایشگاه‌های کشور، جهت آگاهی افکار عمومی، اظهار داشت: آزمایشگاه‌های تشخیص طبی چه در بخش دولتی یا خصوصی به واسطه صدور جواب کتبی جزو مراکزی هستند که عملکرد شفافی داشته و این عملکرد قابل راستی آزمایی است و آزمایشگاه در قبال صدور جواب باید پاسخگو باشد.
وی گفت: نتیجه هر آزمایش باید در خروجی هر دستگاه وجود داشته باشد و ما از این خروجی به نام سند یاد می‌کنیم. در واقع از لحظه پذیرش درخواست آزمایش و اینکه توسط چه فردی خونگیری انجام شده، توسط چه دستگاه یا دستگاه‌هایی آزمایش انجام شده و توسط چه کسی آزمایش تحویل بیمار شده همگی مستند و قابل رهگیری و اثبات بوده و هر گونه مخدوش بودن آنها می‌تواند مورد بررسی و شکایت قرار گیرد.
همتی افزود: آزمایشگاه‌های تشخیص طبی کشور تحت نظارت ادارات امور آزمایشگاه‌های استان‌ها بوده و در سال چند بار در خصوص استقرار استانداردهای سخت گیرانه ایزو ۱۵۱۸۹ که از سال ۱۳۸۶ اجباری شده است، مورد بازرسی قرار می‌گیرند و تمدید پروانه آزمایشگاه‌ها منوط به استقرار این الزامات است.
وی ادامه داد: این استانداردها تمامی آیتم‌های را که در انجام آزمایش‌ها دخیل هستند مانند پذیرش، جواب دهی، قیمت‌های اعلام شده توسط دولت، انجام آزمایش‌های کنترل کیفیت در بخش‌های مختلف، ایمنی فضا و تجهیزات، استخدام و آموزش پرسنل و بسیاری از موارد دیگر را شامل می‌شود.
رئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران یادآور شد: از چند سال پیش که پذیرش نسخ به صورت کاغذی حذف شده و پذیرش به صورت آنلاین صورت می‌گیرد، آزمایش توسط پزشک درخواست داده شده و توسط آزمایشگاه‌ها ثبت می‌شود و این درخواست قابل دخل و تصرف نیست.
همتی تاکید کرد: امروزه حدود ۸۰ درصد آزمایش‌های درخواستی بیماران به صورت آنلاین بوده که در سایت بیمه‌های پایه نیز همزمان ثبت می‌گردد. بنابراین امکان صدور جواب‌هایی که ضروری نباشد وجود ندارد.
وی همچنین گفت: از طرفی در سال‌های اخیر جهت افزایش کیفیت خدمات آزمایشگاهی تعداد زیادی از آزمایشگاه‌ها وارد فرآیند اعتبار بخشی داوطلبانه شده‌اند. بدین صورت که آزمایشگاه‌ها خود را به صورت داوطلبانه طی فرآیند سخت گیرانه ای مورد ممیزی نهاد اعتبار بخشی قرار می‌دهند.
همتی بیان داشت: به رغم اینکه سالانه میلیاردها جواب توسط آزمایشگاه‌های کشور صادر می‌گردد، آزمایشگاه‌های تشخیص طبی در بین گروه‌های مختلف پزشکی دارای کمترین شکایت در نظام پزشکی و دانشگاه‌های علوم پزشکی کشور هستند.
وی افزود: جهت حفظ و افزایش کیفیت، آزمایشگاه‌ها سه نوبت در سال توسط نهادهای کنترل کیفیت خارجی مورد پایش قرار گرفته و نتایج این ارزیابی‌ها نیز توسط ادارات امور آزمایشگاه‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرد. بر اساس الزامات ۱۵۱۸۹ آزمایشگاه‌ها مکلفند بسته به نوع آزمایش، نمونه‌های بیماران را برای مدت مشخصی نگهداری کنند و اگر ادعایی مبنی بر عدم نمونه گیری و وجود نمونه در آزمایشگاه صورت گیرد این ادعا کاملاً قابل بررسی است و وجود نمونه در آزمایشگاه قابل اثبات می‌باشد.
وی تاکید کرد: ذکر این نکته قابل توجه است که به رغم تحریم‌ها، مشکلات اقتصادی و بالا رفتن قیمت ارز، آزمایشگاه‌ها در تلاشند تا کیفیت خدمات خود را حفظ کنند. از آنجا که نتایج آزمایش‌ها ۷۰ درصد در تصمیم گیری بالینی تأثیر دارد، آزمایشگاه‌ها تمامی تلاش خود را در ارائه یک جواب درست و قابل قبول معطوف داشته زیرا معتقدند که افزایش کیفیت خدمات و ارائه به موقع و درست آن تأثیری انکار ناپذیر در سلامت بیماران داشته و از طرفی موجب کاهش هزینه بیماران و نظام سلامت خواهد شد.
همتی تصریح کرد: با وجود مشکلات فراوانی که آزمایشگاه‌های کشور با آن دست و پنجه نرم می‌کنند، صحبت‌هایی که در خصوص نتایج آزمایشگاه‌ها می‌شود، علاوه بر اینکه زحمات ۶۰۰۰ آزمایشگاه تشخیص طبی در کشور را زیر سوال می‌برد بلکه بازرسی و نظارت ادارات امور آزمایشگاه‌های کشور و بیمه‌ها را نیز زیر سوال خواهد برد.
رئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران افزود: در شرایط سختی که آزمایشگاه‌ها با آنها روبرو هستند آزمایشگاهیان ترجیح می‌دهند که آزمایشگاه‌های خود را تعطیل کنند تا به کارهای خلاف روی بیاورند و ما شاهد آن هستیم که هر ساله تعدادی از آزمایشگاه‌ها به دلایل اقتصادی درخواست تعطیلی آزمایشگاه خود را به کمیسیون ماده ۲۰ دانشگاه‌ها ارائه می‌دهند.
وی در پایان گفت: امیدوار هستیم اساتید گرامی هنگام مصاحبه‌های خود با اشراف بیشتری موضوعات را تجزیه و تحلیل کنند و اگر مشکلی وجود دارد از طریق مجاری قانونی با آن برخورد کرده و موضوعات را به شنیده‌ها و حدسیات واگذار نکنند و صحت و سقم آن را بررسی نمایند. زیرا درج این گونه مطالب موجب کدورت خاطر مسئولین فنی و بیش از هزاران پرسنل آزمایشگاه خواهد شد. قابل ذکر است که پرسنل و مسئولین آزمایشگاه‌ها در دوران کرونا با از خود گذشتگی و تلاش فراوان در ساخت کیت‌های تشخیصی، نمونه گیری و انجام آزمایش‌ها و حتی کمک در امر واکسیناسیون سهم بزرگی در کنترل بیماری کووید ۱۹ داشتند که قابل ستایش است.
کد خبر 6089655
پلمب بیمارستان محب مهر به دلیل کشف حجاب صحت ندارد